Xét nghiệm FISH để chẩn đoán ung thư

Posted on
Tác Giả: Judy Howell
Ngày Sáng TạO: 2 Tháng BảY 2021
CậP NhậT Ngày Tháng: 8 Có Thể 2024
Anonim
Xét nghiệm FISH để chẩn đoán ung thư - ThuốC
Xét nghiệm FISH để chẩn đoán ung thư - ThuốC

NộI Dung

Huỳnh quang tại chỗ lai (FISH) là một trong một số kỹ thuật được sử dụng để tìm kiếm DNA của tế bào của bạn, tìm kiếm sự hiện diện hoặc vắng mặt của các gen hoặc các phần cụ thể của gen.

Nhiều loại ung thư khác nhau có liên quan đến các bất thường di truyền đã biết. Và do di truyền, chúng ta không chỉ nói về di truyền. Trong suốt thời gian tồn tại, các tế bào có thể mắc sai lầm khi chúng phân chia và phát triển. Các đột biến trong DNA có liên quan đến ung thư có thể tích tụ trong các tế bào này.

Làm thế nào nó hoạt động

FISH là một kỹ thuật sử dụng đầu dò huỳnh quang để phát hiện các gen cụ thể hoặc các phần của gen (chuỗi DNA). Nhân viên phòng thí nghiệm của trung tâm y tế và bác sĩ ung thư sử dụng FISH để giúp đánh giá những bệnh nhân có thể bị ung thư và đôi khi để theo dõi một bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư và được điều trị.

FISH có thể được thực hiện bằng cách sử dụng nhiều loại mẫu khác nhau tùy theo vị trí và loại ung thư nghi ngờ: Tế bào khối u lấy từ máu ngoại vi, từ sinh thiết tủy xương hoặc từ sinh thiết hạch bạch huyết và mô nhúng parafin cố định formalin (điều này đề cập đến một mẫu mô được xử lý trong phòng thí nghiệm và được nhúng vào một loại sáp, làm cho nó cứng hơn, để có thể cắt thành các đoạn mỏng và gắn vào để xem dưới kính hiển vi).


Các chữ cái có nghĩa là gì

Chữ “H” trong FISH đề cập đến sự lai tạo. Trong quá trình lai phân tử, một chuỗi DNA hoặc RNA được đánh dấu được sử dụng làm mẫu thăm dò để hình dung một viên gạch Lego màu đỏ, nếu bạn muốn. Đầu dò được sử dụng để tìm một viên gạch Lego đối chiếu, hoặc chuỗi DNA, trong một mẫu sinh học.

DNA trong mẫu vật của bạn giống như những đống gạch Lego và hầu hết những viên gạch trong những đống này sẽ không khớp với đầu dò màu đỏ của chúng tôi. Và tất cả các viên gạch của bạn được sắp xếp gọn gàng thành 23 cặp chồng gạch - mỗi đống là một trong những nhiễm sắc thể tương đồng được ghép nối của bạn, ít hay nhiều. Không giống như những viên gạch Lego, tàu thăm dò Lego màu đỏ của chúng tôi giống như một nam châm mạnh và tìm thấy kết quả phù hợp của nó mà không cần phải phân loại qua các đống.

Chữ "F" đề cập đến huỳnh quang. Đầu dò màu đỏ của chúng tôi có thể bị lạc trong đống gạch, vì vậy nó được dán nhãn bằng thuốc nhuộm huỳnh quang màu để nó sẽ phát sáng. Khi nó tìm thấy điểm trùng khớp giữa 23 cọc được ghép nối, một thẻ huỳnh quang sẽ tiết lộ vị trí của nó. Vì vậy, bây giờ bạn có thể thấy cách các nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng có thể sử dụng FISH để giúp xác định vị trí (đống, hoặc nhiễm sắc thể nào) của một gen cụ thể đối với một cá nhân nhất định.


Chữ "I" và chữ "S" đại diện cho tại chỗ. Điều này đề cập đến thực tế là viên gạch Lego màu đỏ của chúng tôi đang tìm kiếm sự phù hợp của nó trong mẫu bạn đã đưa ra.

CÁ và các bệnh ung thư máu cụ thể

FISH và khác tại chỗ quy trình lai được sử dụng để chẩn đoán nhiều loại bất thường nhiễm sắc thể - thay đổi vật liệu di truyền, thay đổi nhiễm sắc thể, bao gồm những trường hợp sau:

  • Xóa: một phần của nhiễm sắc thể không còn nữa
  • Chuyển vị: một phần của một nhiễm sắc thể bị đứt ra và dính vào một nhiễm sắc thể khác
  • Đảo ngược: một phần của nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn lại vào, nhưng theo thứ tự ngược lại
  • Nhân đôi: một phần của nhiễm sắc thể có quá nhiều bản sao trong tế bào

Mỗi loại ung thư có thể có một bộ thay đổi nhiễm sắc thể riêng và các đầu dò liên quan. FISH không chỉ giúp xác định những thay đổi di truyền ban đầu trong một quá trình bệnh tật như ung thư, mà nó còn có thể được sử dụng để theo dõi phản ứng với liệu pháp và sự thuyên giảm bệnh.


Những thay đổi di truyền được FISH phát hiện đôi khi cung cấp thêm thông tin về khả năng mắc bệnh ung thư của một cá nhân, dựa trên những gì đã quan sát được trong quá khứ ở những người mắc cùng một loại ung thư và những thay đổi di truyền tương tự. Đôi khi FISH được sử dụng sau khi chẩn đoán đã được thực hiện, để thu thập thông tin bổ sung có thể giúp dự đoán kết quả của bệnh nhân hoặc phương pháp điều trị tốt nhất.

FISH có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu, bao gồm cả bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL). Đối với bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính / ung thư tế bào lympho nhỏ, FISH cho phép bệnh nhân tìm ra phân loại tiên lượng của họ: tốt, trung bình hoặc kém. Trong bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (ALL), di truyền của các tế bào bạch cầu có thể cho bạn biết về mức độ nguy cơ ung thư và giúp đưa ra các quyết định điều trị.

Tấm FISH cũng có sẵn cho ung thư hạch bạch huyết, đa u tủy, rối loạn tăng sinh tế bào huyết tương và hội chứng loạn sản tủy. Ví dụ: trong trường hợp u lympho tế bào lớp áo, có chuyển vị mà FISH có thể phát hiện ra GH / CCND1 t (11; 14) thường liên quan đến ung thư hạch này.

Tại sao FISH?

Một lợi thế của FISH là nó không phải thực hiện trên các tế bào đang phân chia tích cực. Thử nghiệm di truyền tế bào thường mất khoảng ba tuần, vì các tế bào ung thư phải phát triển trong các đĩa thí nghiệm khoảng 2 tuần trước khi chúng có thể được kiểm tra. Ngược lại, kết quả FISH thường có sẵn từ phòng thí nghiệm trong vòng vài ngày.