NộI Dung
Neurofibromatosis loại 2 là một trong ba loại rối loạn hệ thần kinh di truyền gây ra các khối u phát triển xung quanh dây thần kinh. Ba loại u xơ thần kinh là loại 1 (NF1), loại 2 (NF2) và schwannomatosis. Ước tính có khoảng 100.000 người Mỹ mắc bệnh u sợi thần kinh. Bệnh u sợi thần kinh xảy ra ở cả nam và nữ thuộc mọi sắc tộc.U sợi thần kinh có thể được di truyền theo kiểu trội trên NST thường hoặc có thể do đột biến gen mới ở một cá nhân. Gen gây bệnh u sợi thần kinh loại 2 nằm trên nhiễm sắc thể số 22.
Các triệu chứng
Bệnh u xơ thần kinh loại 2 ít phổ biến hơn NF1. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 40.000 người. Các triệu chứng bao gồm:
- khối u trong mô xung quanh dây thần kinh sọ thứ tám (được gọi là u schwannomas tiền đình)
- mất thính giác hoặc điếc, hoặc ù tai (ù tai)
- khối u trong tủy sống
- u màng não (khối u trên màng bao bọc tủy sống và não) hoặc các khối u não khác
- đục thủy tinh thể ở mắt trong thời thơ ấu
- vấn đề cân bằng
- yếu hoặc tê ở cánh tay hoặc chân
Chẩn đoán
Các triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh loại 2 thường được nhận thấy từ 18 đến 22 tuổi. Triệu chứng đầu tiên thường gặp nhất là nghe kém hoặc ù tai (ù tai). Để chẩn đoán NF2, bác sĩ sẽ tìm các khối u dọc theo cả hai bên của dây thần kinh sọ thứ tám, hoặc tiền sử gia đình có NF2 và một u schwannoma trên dây thần kinh sọ thứ tám trước tuổi 30. Nếu không có schwannoma trên dây thần kinh sọ thứ tám, các khối u khác các bộ phận của cơ thể và / hoặc đục thủy tinh thể ở mắt trong thời thơ ấu có thể giúp xác định chẩn đoán.
Vì mất thính lực có thể xuất hiện trong u xơ thần kinh loại 2, nên một cuộc kiểm tra thính lực (đo thính lực) sẽ được thực hiện. Các bài kiểm tra phản ứng kích thích thính giác (BAER) thân não có thể giúp xác định xem dây thần kinh sọ thứ tám có hoạt động bình thường hay không. Chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT) và tia X được sử dụng để tìm các khối u trong và xung quanh dây thần kinh thính giác. Kiểm tra di truyền bằng xét nghiệm máu có thể được thực hiện để tìm kiếm các khiếm khuyết trong gen NF2.
Sự đối xử
Các bác sĩ không biết làm thế nào để ngăn các khối u phát triển trong bệnh u xơ thần kinh. Phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ các khối u gây đau hoặc các vấn đề về thị lực hoặc thính giác. Phương pháp điều trị hóa chất hoặc bức xạ có thể được sử dụng để giảm kích thước của khối u.
Trong NF2, nếu phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ u tế bào tuyến tiền đình gây mất thính lực, cấy ghép thân não thính giác có thể được sử dụng để cải thiện thính giác.
Các triệu chứng khác như đau, nhức đầu hoặc co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc hoặc các phương pháp điều trị khác.
Đối phó và Hỗ trợ
Chăm sóc ai đó, đặc biệt là trẻ em, mắc bệnh mãn tính như u xơ thần kinh có thể là một thách thức.
Để giúp bạn đối phó:
- Tìm một bác sĩ chăm sóc chính mà bạn có thể tin tưởng và người có thể điều phối việc chăm sóc con bạn với các bác sĩ chuyên khoa khác.
- Tham gia nhóm hỗ trợ dành cho các bậc cha mẹ chăm sóc trẻ mắc bệnh u xơ thần kinh, ADHD, có nhu cầu đặc biệt hoặc bệnh mãn tính nói chung.
- Chấp nhận giúp đỡ các nhu cầu hàng ngày như nấu ăn, dọn dẹp, chăm sóc những đứa con khác của bạn hoặc đơn giản là cho bạn thời gian nghỉ ngơi cần thiết.
- Tìm kiếm sự hỗ trợ học tập cho trẻ em khuyết tật học tập.