NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/1/2017
Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền hiếm gặp của hệ thống thần kinh. Đây là một loại bệnh não gọi là bệnh bạch cầu.
Nguyên nhân
Một khiếm khuyết trong GALC gen gây bệnh Krabbe. Những người có khiếm khuyết gen này không tạo ra đủ một chất (enzyme) được gọi là galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).
Cơ thể cần enzyme này để tạo myelin. Myelin bao quanh và bảo vệ các sợi thần kinh. Không có enzyme này, myelin bị phá vỡ, các tế bào não sẽ chết và các dây thần kinh trong não và các khu vực cơ thể khác không hoạt động đúng.
Bệnh Krabbe có thể phát triển ở nhiều lứa tuổi:
- Bệnh Krabbe khởi phát sớm xuất hiện trong những tháng đầu đời. Hầu hết trẻ em với dạng bệnh này chết trước khi đến 2 tuổi.
- Bệnh Krabbe khởi phát muộn bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc đầu tuổi thiếu niên.
Bệnh Krabbe được di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua các gia đình. Nếu cả hai cha mẹ đều mang bản sao gen không hoạt động liên quan đến tình trạng này, mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh. Đây là một rối loạn lặn tự phát.
Tình trạng này rất hiếm. Nó là phổ biến nhất trong số những người gốc Scandinavi.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Krabbe khởi phát sớm là:
- Thay đổi trương lực cơ từ mềm thành cứng
- Nghe kém dẫn đến điếc
- Không phát triển mạnh
- Khó khăn khi cho ăn
- Khó chịu và nhạy cảm với âm thanh lớn
- Động kinh nghiêm trọng (có thể bắt đầu từ rất sớm)
- Sốt không rõ nguyên nhân
- Mất thị lực dẫn đến mù lòa
- Nôn
Với bệnh Krabbe khởi phát muộn, các vấn đề về thị lực có thể xuất hiện đầu tiên, sau đó là khó khăn khi đi lại và cơ bắp cứng nhắc. Các triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác. Các triệu chứng khác cũng có thể xảy ra.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và hỏi về các triệu chứng.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Xét nghiệm máu để tìm nồng độ galactosylceramidase trong tế bào bạch cầu
- Protein tổng số CSF - kiểm tra lượng protein trong dịch não tủy (CSF)
- Xét nghiệm di truyền
- MRI của người đứng đầu
- Vận tốc dẫn truyền thần kinh
- Kiểm tra cho GALC khiếm khuyết gen
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho bệnh Krabbe.
Một số người đã được ghép tủy xương trong giai đoạn đầu của bệnh, nhưng điều trị này có rủi ro.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh Krabbe:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/leukodystrophy-krabbes
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Tổ chức Leukodystrophy Hoa Kỳ - www.ulf.org
Triển vọng (tiên lượng)
Kết quả có khả năng là kém. Trung bình, trẻ sơ sinh mắc bệnh Krabbe khởi phát sớm chết trước 2 tuổi. Những người mắc bệnh ở độ tuổi muộn hơn đã sống sót đến tuổi trưởng thành với bệnh hệ thống thần kinh.
Biến chứng có thể xảy ra
Bệnh này làm hỏng hệ thống thần kinh trung ương. Nó có thể gây ra:
- Mù
- Điếc
- Vấn đề nghiêm trọng với trương lực cơ
Bệnh thường đe dọa tính mạng.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn phát triển các triệu chứng của rối loạn này. Đến phòng cấp cứu bệnh viện hoặc gọi số khẩn cấp tại địa phương của bạn (chẳng hạn như 911) nếu các triệu chứng sau đây xảy ra:
- Động kinh
- Mất ý thức
- Tư thế bất thường
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Krabbe đang cân nhắc việc có con.
Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xem bạn có mang gen bệnh Krabbe hay không.
Các xét nghiệm tiền sản (lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm) có thể được thực hiện để kiểm tra một em bé đang phát triển cho tình trạng này.
Tên khác
Bệnh bạch cầu tế bào Globoid; Thiếu hụt galactosylcerebrosidase; Thiếu hụt galactosylceramidase
Tài liệu tham khảo
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Bệnh lưu trữ lysosomal. Trong: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Huyết học và Ung thư của Trẻ em và Trẻ em của Nathan và Oski. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 25.
Kwon JM. Rối loạn thần kinh của thời thơ ấu. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Kế thừa các rối loạn chuyển hóa và thoái hóa thần kinh. Trong: Coley BD, chủ biên. Hình ảnh chẩn đoán nhi khoa của Caffey. Tái bản lần thứ 12 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: chương 33.
Ngày xét duyệt 5/1/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.