Mọi bộ phận của cơ thể bạn đều cần nước để hoạt động. Khi bạn khỏe mạnh, cơ thể bạn có thể cân bằng lượng nước xâm nhập hoặc rời khỏi cơ thể.Mất cân bằng chất lỏng có thể xảy ...

Loạn dưỡng cơ là một nhóm các rối loạn di truyền gây ra yếu cơ và mất mô cơ, trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Loạn dưỡng cơ, hay MD, là một nhóm các...

Vô inh có nghĩa là bạn không thể mang thai (thụ thai).Có 2 loại vô inh:Vô inh nguyên phát là các cặp vợ chồng chưa có thai au ít nhất 1...

Tăng bilirubin gia đình thoáng qua là một rối loạn chuyển hóa được truyền qua các gia đình. Em bé mắc chứng rối loạn này được inh ra với vàng da nặng. Tăng...

uy giáp ở trẻ ơ inh là giảm ản xuất hormone tuyến giáp ở trẻ ơ inh. Trong những trường hợp rất hiếm, không có hormone tuyến giáp được ản xuất. Tình trạng này c&...

Hypogonadim xảy ra khi các tuyến tình dục của cơ thể ản xuất ít hoặc không có hormone. Ở nam giới, các tuyến này (tuyến inh dục) là tinh hoàn. Ở phụ nữ, c&...

Thiếu hụt pyruvate kinae là ự thiếu hụt di truyền của enzyme pyruvate kinae, được ử dụng bởi các tế bào hồng cầu. Không có enzyme này, các tế bào hồng cầu bị ph...

Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền hiếm gặp của hệ thống thần kinh. Đây là một loại bệnh não gọi là bệnh bạch cầu. Một khiếm khuyết trong GALC gen gây bệnh Krabbe. Nhữ...

Nhiễm kiềm niệu là một tình trạng hiếm gặp trong đó nước tiểu của một người chuyển ang màu nâu đen khi tiếp xúc với không khí. Alkapton niệu là một phần củ...

Rối loạn Hartnup là một tình trạng chuyển hóa di truyền liên quan đến việc vận chuyển một ố axit amin nhất định (ví dụ, tryptophan và hitidine) trong ruột non và thậ...

Homocytin niệu là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa của axit amin methionine. Axit amin là các khối xây dựng của cuộc ống. Homocytin niệu đượ...

Rối loạn chức năng vùng dưới đồi là một vấn đề với một phần của bộ não được gọi là vùng dưới đồi. Vùng dưới đồi giúp kiểm oát tuyến yên và điều hò...

Mucopolyaccharidoi loại II (MP II) là một bệnh hiếm gặp trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường. Những ...

Mucopolyaccharidoi loại I (MP I) là một bệnh hiếm gặp trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường. Những ch...

Bệnh tăng bạch cầu hạt metachromatic (MLD) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến dây thần kinh, cơ bắp, các cơ quan khác và hành vi. Nó dần dần trở nên tồi tệ...

Mucopolyaccharidoi loại IV (MP IV) là một bệnh hiếm gặp trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường. Những ...

Bệnh Niemann-Pick (NPD) là một nhóm bệnh được truyền qua các gia đình (di truyền) trong đó các chất béo được gọi là lipid thu thập trong các tế bào củ...

Hội chứng Ruell-ilver (R) là một rối loạn hiện tại khi inh liên quan đến tăng trưởng kém. Một bên của cơ thể cũng có thể lớn hơn bên kia. Một trong 10 trẻ mắc hội chứng n...

Porphyria là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp. Một phần quan trọng của huyết ắc tố, được gọi là heme, không được thực hiện đúng cách. Heme cũng được tìm...

Mucopolyaccharidoi loại III (MP III) là một bệnh hiếm gặp trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ một ố enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường...